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Ensino de astronomia: uma abordagem didática a partir da Teoria da Relatividade Geral
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Ferreira, Marcello

; do Couto, Roberto Vinícios Lessa

; da Silva Filho, Olavo Leopoldino

; Paulucci, Laura

; Monteiro, Fábio Ferreira

Revista Brasileira de Ensino de Física

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2021, Volume 43 elocation e20210157

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

A partir da análise de uma articulação entre as perspectivas cognitivistas da aprendizagem significativa de David Ausubel e educacionais das comunidades de investigação presentes no programa de filosofia de Matthew Lipman, este artigo discute o desenvolvimento de um produto educacional acerca de tópicos de astronomia. A aplicação foi feita em uma turma do terceiro ano do ensino médio da rede pública do Distrito Federal. As aulas foram distribuídas em quatro grandes temas: gravitação universal e sistema solar; relatividade geral; buracos negros; e lentes gravitacionais. Conteúdos, atividades e abordagens diversificados foram mediados por tecnologias educacionais digitais e as avaliações consideraram a proficiência como níveis de expressão das respectivas teorias psicológica e educacional. Os resultados revelaram o entusiasmo e interesse dos estudantes pelos temas propostos. Também foi possível verificar indicadores do desenvolvimento de habilidades de raciocínio, formação de conceitos, investigação, tradução e indícios de aprendizagem significativa. Por fim, foi possível concluir que a inserção de temas ligados à astronomia e à física moderna e contemporânea são viáveis no ensino médio, mesmo no contexto precário da escola pública, em contraposição ao currículo atual de física, desgastado e baseado principalmente na física clássica e em abordagens metodológicas muitas vezes difusas.

From the analysis of an articulation between the cognitive perspectives of David Ausubel’s meaningful learning and the educational ones of the research communities present in Matthew Lipman’s philosophy program, this article discusses the development of an educational product on astronomy topics. The application was made in a third-year class of public high school in the Federal District. The classes were divided into four major themes: universal gravitation and the solar system; general relativity; black holes; and gravitational lenses. Diversified content, activities and approaches were mediated by digital educational technologies and the evaluations considered proficiency as levels of expression of the respective psychological and educational theories. The results revealed the students’ enthusiasm and interest in the proposed themes. It was also possible to verify indicators of the development of reasoning skills, concept formation, investigation, translation, and evidence of significant learning. Finally, it was possible to conclude that the insertion of themes related to astronomy and modern and contemporary physics are viable in high school, even in the precarious context of the public school, in contrast to the current physics curriculum, worn out and based mainly on classical and methodological approaches that are often diffuse.

https://doi.org/10.1590/1806-9126-rbef-2021-0157 53 downloads

Recommendations of the Brazilian Society of Rheumatology for the diagnosis and treatment of chikungunya fever. Part 2 - Treatment
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Marques, Claudia Diniz Lopes

; Duarte, Angela Luzia Branco Pinto

; Ranzolin, Aline

; Dantas, Andrea Tavares

; Cavalcanti, Nara Gualberto

; Gonçalves, Rafaela Silva Guimarães

; Rocha Junior, Laurindo Ferreira da

; Valadares, Lilian David de Azevedo

; Melo, Ana Karla Guedes de

; Freire, Eutilia Andrade Medeiros

; Teixeira, Roberto

; Neto, Francisco Alves Bezerra

; Medeiros, Marta Maria das Chagas

; Carvalho, Jozélio Freire de

; Santos, Mario Sergio F.

; Océa, Regina Adalva de L. Couto

; Levy, Roger A.

; Andrade, Carlos Augusto Ferreira de

; Pinheiro, Geraldo da Rocha Castelar

; Abreu, Mirhelen Mendes

; Verztman, José Fernando

; Merenlender, Selma

; Ribeiro, Sandra Lucia Euzebio

; Costa, Izaias Pereira da

; Pileggi, Gecilmara

; Trevisani, Virginia Fernandes Moça

; Lopes, Max Igor Banks

; Brito, Carlos

; Figueiredo, Eduardo

; Queiroga, Fabio

; Feitosa, Tiago

; Tenório, Angélica da Silva

; Siqueira, Gisela Rocha de

; Paiva, Renata

; Vasconcelos, José Tupinambá Sousa

; Christopoulos, Georges

Revista Brasileira de Reumatologia

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2017, Volume 57 Supl. 2 Páginas s438 - s451

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Resumo A febre chikungunya tem se tornado um importante problema de saúde pública nos países onde ocorrem as epidemias, visto que metade dos casos evolui com artrite crônica, persistente e incapacitante. Os dados na literatura sobre terapêuticas específicas nas diversas fases da artropatia ocasionada pela infecção pelo vírus chikungunya (CHIKV) são limitados, não existem estudos randomizados de qualidade que avaliem a eficácia das diferentes terapias. Há algumas poucas publicações sobre o tratamento das manifestações musculoesqueléticas da febre chikungunya, porém com importantes limitações metodológicas. Os dados atualmente disponíveis não permitem conclusões favoráveis ou contrárias a terapêuticas específicas, bem como uma adequada avaliação quanto à superioridade entre as diferentes medicações empregadas. O objetivo deste trabalho foi elaborar recomendações para o tratamento da febre chikungunya no Brasil. Foi feita uma revisão da literatura com seleção de artigos baseados em evidência, nas bases de dados Medline, SciELO, PubMed e Embase e de resumos de anais de congressos, além da opinião dos especialistas para dar apoio às decisões tomadas para definir as recomendações. Para a definição do grau de concordância foi feita uma metodologia Delphi, em duas reuniões presenciais e várias rodadas de votação on line. Este artigo refere-se à parte 2 das Recomendações da Sociedade Brasileira de Reumatologia para Diagnóstico e Tratamento da Febre Chikungunya, que trata especificamente do tratamento.

Abstract Chikungunya fever has become an important public health problem in countries where epidemics occur because half of the cases progress to chronic, persistent and debilitating arthritis. Literature data on specific therapies at the various phases of arthropathy caused by chikungunya virus (CHIKV) infection are limited, lacking quality randomized trials assessing the efficacies of different therapies. There are a few studies on the treatment of musculoskeletal manifestations of chikungunya fever, but these studies have important methodological limitations. The data currently available preclude conclusions favorable or contrary to specific therapies, or an adequate comparison between the different drugs used. The objective of this study was to develop recommendations for the treatment of chikungunya fever in Brazil. A literature review was performed via evidence-based selection of articles in the databases Medline, SciELO, PubMed and Embase and conference proceedings abstracts, in addition to expert opinions to support decision-making in defining recommendations. The Delphi method was used to define the degrees of agreement in 2 face-to-face meetings and several online voting rounds. This study is part 2 of the Recommendations of the Brazilian Society of Rheumatology (Sociedade Brasileira de Reumatologia - SBR) for the Diagnosis and Treatment of chikungunya fever and specifically addresses treatment.

https://doi.org/10.1016/j.rbre.2017.06.004 38509 downloads

Recommendations of the Brazilian Society of Rheumatology for diagnosis and treatment of Chikungunya fever. Part 1 - Diagnosis and special situations
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Marques, Claudia Diniz Lopes

; Duarte, Angela Luzia Branco Pinto

; Ranzolin, Aline

; Dantas, Andrea Tavares

; Cavalcanti, Nara Gualberto

; Gonçalves, Rafaela Silva Guimarães

; Rocha Junior, Laurindo Ferreira da

; Valadares, Lilian David de Azevedo

; Melo, Ana Karla Guedes de

; Freire, Eutilia Andrade Medeiros

; Teixeira, Roberto

; Bezerra Neto, Francisco Alves

; Medeiros, Marta Maria das Chagas

; Carvalho, Jozélio Freire de

; Santos, Mario Sergio F.

; Océa, Regina Adalva de L. Couto

; Levy, Roger A.

; Andrade, Carlos Augusto Ferreira de

; Pinheiro, Geraldo da Rocha Castelar

; Abreu, Mirhelen Mendes

; Verztman, José Fernando

; Merenlender, Selma

; Ribeiro, Sandra Lucia Euzebio

; Costa, Izaias Pereira da

; Pileggi, Gecilmara

; Trevisani, Virginia Fernandes Moça

; Lopes, Max Igor Banks

; Brito, Carlos

; Figueiredo, Eduardo

; Queiroga, Fabio

; Feitosa, Tiago

; Tenório, Angélica da Silva

; Siqueira, Gisela Rocha de

; Paiva, Renata

; Vasconcelos, José Tupinambá Sousa

; Christopoulos, Georges

Revista Brasileira de Reumatologia

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2017, Volume 57 Supl. 2 Páginas s421 - s437

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Resumo A febre chikungunya tem se tornado um importante problema de saúde pública nos países onde ocorrem as epidemias. Até 2013, as Américas haviam registrado apenas casos importados quando, em outubro desse mesmo ano, foram notificados os primeiros casos na Ilha de Saint Martin, no Caribe. No Brasil, os primeiros relatos autóctones foram confirmados em setembro de 2014 e até a semana epidemiológica 37 de 2016 já haviam sido registrados 236.287 casos prováveis de infecção pelo chikungunya vírus (CHIKV), 116.523 confirmados sorologicamente. As mudanças ambientais causadas pelo homem, o crescimento urbano desordenado e o número cada vez maior de viagens internacionais têm sido apontados como os fatores responsáveis pela reemergência de epidemias em grande escala. Caracterizada clinicamente por febre e dor articular na fase aguda, em cerca de metade dos casos existe evolução para a fase crônica (além de três meses), com dor persistente e incapacitante. O objetivo deste trabalho foi elaborar recomendações para diagnóstico e tratamento da febre chikungunya no Brasil. Para isso, foi feita revisão da literatura nas bases de dados Medline, SciELO e PubMed, para dar apoio às decisões tomadas para definir as recomendações. Para a definição do grau de concordância foi feita uma metodologia Delphi, em duas reuniões presenciais e várias rodadas de votação on line. Foram geradas 25 recomendações, divididas em três grupos temáticos: (1) diagnóstico clínico, laboratorial e por imagem; (2) situações especiais e (3) tratamento. Na primeira parte estão os dois primeiros temas e o tratamento na segunda.

Abstract Chikungunya fever has become a relevant public health problem in countries where epidemics occur. Until 2013, only imported cases occurred in the Americas, but in October of that year, the first cases were reported in Saint Marin island in the Caribbean. The first autochthonous cases were confirmed in Brazil in September 2014; until epidemiological week 37 of 2016, 236,287 probable cases of infection with Chikungunya virus had been registered, 116,523 of which had serological confirmation. Environmental changes caused by humans, disorderly urban growth and an ever-increasing number of international travelers were described as the factors responsible for the emergence of large-scale epidemics. Clinically characterized by fever and joint pain in the acute stage, approximately half of patients progress to the chronic stage (beyond 3 months), which is accompanied by persistent and disabling pain. The aim of the present study was to formulate recommendations for the diagnosis and treatment of Chikungunya fever in Brazil. A literature review was performed in the MEDLINE, SciELO and PubMed databases to ground the decisions for recommendations. The degree of concordance among experts was established through the Delphi method, involving 2 in-person meetings and several online voting rounds. In total, 25 recommendations were formulated and divided into 3 thematic groups: (1) clinical, laboratory and imaging diagnosis; (2) special situations; and (3) treatment. The first 2 themes are presented in part 1, and treatment is presented in part 2.

https://doi.org/10.1016/j.rbre.2017.05.006 37996 downloads

Cardiovascular risk in carotid disease: assessment of doppler sonography and biomarker results
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Oliveira, Rogério Jorge Barbosa de

; Santos, Ana Paula Caires dos

; Santos Junior, Lázaro Silveira

; Vieira, Marcos Soares

; Aras Junior, Roque

; Couto, Fábio David

; Couto, Ricardo David

Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial

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Fev 2013, Volume 49 Nº 1 Páginas 18 - 24

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

INTRODUÇÃO: Complicações da aterosclerose agregam as principais causas de morte no mundo por problemas cardiovasculares relativos a distúrbio da condição mecânica e fisiológica que promove espessamento e endurecimento nas artérias. OBJETIVO: Avaliar as concentrações plasmáticas de biomarcadores do metabolismo lipídico e os resultados de doppler de carótidas, relacionando-os com a doença aterogênica de carótidas. MÉTODOS: Foram acompanhados 66 pacientes, com a média de idade entre 57,5 ± 15,5 anos, (20 a 77), sendo 63% mulheres. Utilizaram-se biomarcadores séricos e imagens (doppler) para avaliar a associação com a doença aterogênica carotídea (DCA). RESULTADOS E DISCUSSÃO: A DCA foi mais prevalente no gênero feminino (33% vs. 15%) entre as idades de 56-65 anos, risco relativo (RR) 1,56 nas mulheres (p < 0,002; Fisher, Katz). Em relação ao colesterol da lipoproteína de alta densidade (HDL-C) e à classificação da estenose de carótidas, North American Symptomatic Carotid Endarterectomy Trial (NASCET), observamos que 76% dos indivíduos apresentavam HDL-C na faixa protetora, sendo 31 grau I (normal); 81% possuíam lipoproteína de alta densidade (HDL) sérica > 40 mg/dl em comparação com 19% que tinham concentração de HDL-C ≥ 40 mg/dl. A prevalência de HDL-C > 40 mg/dl nos graus II, III e IV foi significativa. Não houve diferença de HDL-C entre os grupos (p = 0,4910, teste t não pareado). Não foi observada diferença entre as atividades de paraoxonase (PON1) quando estratificada para HDL-C > e < que 40 mg/dl (p > 0,05). CONCLUSÃO: O gênero feminino teve maior prevalência de DCA entre 56-65 anos, RR 1,56 vezes maior. Esse achado revela a importância de atenção nesse gênero e nessa faixa etária, uma vez que a ausência de proteção hormonal agrava o risco de DCA, podendo influenciar na atividade antioxidante da HDL por atuar diretamente na PON1. A razão triglirecídeos (TG)/HDL-C aponta para risco cardiovascular e deficiências no transporte reverso do colesterol.

INTRODUCTION: Atherosclerosis and correlated cardiovascular problems, whose mechanical and physiological disorders cause thickening and hardening of blood vessels, are among the main causes of death worldwide. OBJECTIVE: To assess plasma concentrations of biomarkers from the lipid metabolism and carotid doppler sonography results by correlating them with atherogenic carotid disease. METHODS: the study comprised 66 patients aged 57.5 ± 15.5 years (20-77), from which 63% were female. Serum markers and doppler sonography images were used to evaluate the association with atherogenic carotid disease (ACD). RESULTS: There was a higher prevalence of ACD among females (33% vs. 15%), age range 56-65, showing a relative risk (RR) of 1.56 among females (p < 0.002; Fisher, Katz). Concerning high density lipoprotein cholesterol (HDL-C) and carotid stenosis classification, North American Symptomatic Carotid Endarterectomy Trial (NASCET), 76% of patients showed HDL-C within the protection range, from which 31 individuals presented level I (normal). 81% of them showed HDL-C > 40 mg/dl and 19% had HDL-C ≥ 40 mg/dl. The prevalence of HDL-C > 40 mg/dl at levels II, III and IV was considerable. There was no difference in HDL-C among the groups (p = 0.4910; unpaired t test). Furthermore, there was no difference in paraoxonase (PON1) activity when stratified to HDL-C > and < 40 mg/dl (p > 0.05). CONCLUSION: The female group displayed higher ACD prevalence at 56-65 age range, with RR of 1.56 times higher. These findings substantiate the importance of analyzing this group and age range carefully, inasmuch as the absence of hormonal protection may increase ACD risk and ultimately influence HDL antioxidant activity due to its direct action on PON1. Triglycerides (TG)/HDL-C ratio indicates cardiovascular risk and impaired reverse cholesterol transport.

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Determinação de HbA1c por CLAE: interferência de variantes de hemoglobinas S e C e alta concentração de HbF
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Menezes, Maria das Graças Santos

; Couto, Fábio David

; Santos Junior, Lázaro Silveira

; Adôrno, Elisângela Vitória

; Barbosa, Cynara Gomes

; Gonçalves, Marilda de Souza

; Couto, Ricardo David

Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial

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Out 2012, Volume 48 Nº 5 Páginas 337 - 344

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

INTRODUÇÃO: O diabetes mellitus (DM) é considerado um problema importante de saúde pública; possui prevalência elevada e nos últimos anos observa-se aumento progressivo na sua incidência. OBJETIVO: verificar possíveis variações na concentração de hemoglobina (Hb) glicada (HbA1c) na presença de Hbs S e C e avaliar o impacto da redução da HbA1c na avaliação clínica e no monitoramento do paciente diabético. MATERIAL E MÉTODOS: Foram incluídos no estudo, 150 indivíduos diabéticos oriundos da cidade de Salvador, Bahia, de ambos os gêneros, com idade média de 56 anos. Foram determinadas a glicemia de jejum e a HbA1c por metodologia de oxidase-peroxidase e cromatografia líquida de alta eficiência (CLAE), respectivamente. RESULTADOS: Foram observadas variações na concentração da HbA1c em função da presença de variantes de Hb, como 7,85%, AA; 7,30%, AS e 7,15%, AC. DISCUSSÃO E CONCLUSÃO: A metodologia analítica a ser utilizada para determinação de HbA1c deve ser escolhida com base nas características gerais da população atendida e nas comorbidades associadas, pois a presença de Hbs S e C ocasiona reduções significativas de glicação. Essa redução pode levar a interpretações clínicas inadequadas relativas ao controle glicêmico dos pacientes.

INTRODUCTION: Diabetes mellitus (DM) is considered an important public health problem. It is highly prevalent and its incidence has progressively increased in recent years. OBJECTIVE: To verify possible variations of glycated hemoglobin (HbA1c) concentration in the presence of Hb S and Hb C and to evaluate the impact of HbA1c reduction on clinical evaluation and monitoring of diabetic patients. MATERIAL AND METHODS: This study comprised 150 diabetic individuals from Salvador city, Bahia, from both genders and average age of 56 years old. Fast blood glucose and HbA1c were determined by oxidase-peroxidase and high-performance liquid chromatography (HPLC) methods, respectively. RESULTS: There were variations in the concentration of HbA1c in the presence of hemoglobin variants such as AA (7.85%), AS (7.30%), and AC (7.15%). DISCUSSION AND CONCLUSION: The analytical method used to determine HbA1c needs to be chosen according to the general population characteristics and associated comorbidities, since the presence of hemoglobin S and C causes significant reductions in hemoglobin glycation, which may lead to clinical misinterpretation of patients' glycemic control.

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Razão triglicérides/HDL-C e proteína C reativa de alta sensibilidade na avaliação do risco cardiovascular
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Vieira, Eder Andrade

; Carvalho, Wilson Andrade

; Aras Júnior, Roque

; Couto, Fábio David

; Couto, Ricardo David

Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial

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Abr 2011, Volume 47 Nº 2 Páginas 113 - 118

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

INTRODUÇÃO: Índices calculados a partir de medidas laboratoriais e a determinação de marcadores plasmáticos são frequentemente utilizados para a avaliação do risco cardiovascular. OBJETIVO: Utilizar a razão triglicérides/colesterol da lipoproteína de alta densidade (HDL-C), estimativa de tamanho de partículas de lipoproteína de baixa densidade (LDL) e os níveis da proteína C reativa de alta sensibilidade (PCR-as) para a avaliação clínica e laboratorial do risco cardiovascular de pacientes com doença arterial coronariana (DAC). MATERIAL E MÉTODOS: Foram selecionados 60 pacientes por conveniência, 36 do sexo feminino (F) (65 ± 9 anos) e 24 do sexo masculino (M) (55 ± 10 anos) com diagnóstico de cardiopatia isquêmica estável, atendidos no Hospital Ana Neri, em Salvador, Bahia. A investigação foi realizada no Laboratório de Bioquímica Clínica da Faculdade de Farmácia da Universidade Federal da Bahia (UFBA). Amostras de sangue foram coletadas após 12 horas de jejum para determinação da PCR-as, do perfil lipídico e do cálculo de indicadores de risco. As determinações foram realizadas no equipamento Syncron LX®20 Beckman Coulter, USA. Foram considerados significativos os resultados da análise inferencial para p < 5%. A análise dos dados foi realizada no software GraphPad Prism®, versão 4.03. RESULTADOS: A análise dos dados mostrou correlação positiva entre a PCR-as e a razão triglicérides/HDL-C apenas para o sexo feminino (r = 0,4; p = 0,0442), n = 36. A análise dos demais parâmetros não mostrou significância. CONCLUSÃO: A razão triglicérides/HDL-C e a PCR-as podem ser utilizadas como indicadores do aumento do risco cardiovascular em mulheres com DAC.

INTRODUCTION: Calculated indexes from laboratory measurements and the determination of plasma markers are commonly used in cardiovascular risk assessment. OBJECTIVE: To use triglycerides/high-density lipoprotein cholesterol (HDL-C) ratio, estimate of low-density lipoprotein (LDL) particle size and high sensitive C-reactive protein (hs-CRP) levels to the clinical and laboratorial assessment of coronary risk among patients with coronary disease. MATERIAL AND METHODS: Sixty patients were chosen accordingly, 36 female (F) (65 ± 9 years of age) and 24 male (M) (55 ± 10 years of age) diagnosed with stable ischemic cardiopathy at Ana Neri Hospital, Salvador, Bahia, Brazil. The investigation was carried out at the Clinical Biochemistry Laboratory of the College of Pharmacy at Federal University of Bahia (UFBA). Blood samples were collected after a 12-hour fast to determine hs-CRP, lipid profile and risk indicators. All data were assessed through Syncron LX®20 Beckman Coulter. The inferential analysis results were considered significant when p < 5%. Data analysis was carried out with GraphPad Prism® (4.03 version) software. RESULTS: Data analysis showed a positive correlation between hs-CRP and triglycerides/HDL-C ratio only among women (r = 0.4; p = 0.0442), n = 36. The analysis of other parameters did not show any significance. CONCLUSION: The triglycerides/HDL-C ratio and hs-CRP may be used as indicators of increase in cardiovascular risk among women with coronary artery disease (CAD).

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Hemoglobinopathies in newborns from Salvador, Bahia, Northeast Brazil
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Adorno, Elisângela Vitória

; Couto, Fábio David

; Moura Neto, José Pereira de

; Menezes, Joelma Figueiredo

; Rêgo, Marco

; Reis, Mitermayer Galvão dos

; Gonçalves, Marilda Souza

Cadernos de Saúde Pública

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Fev 2005, Volume 21 Nº 1 Páginas 292 - 298

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Hemoglobinopatias são alterações hereditárias na molécula de hemoglobina com prevalência mundial elevada. O Brasil apresenta prevalência de 0,1 a 0,3% para recém-nascidos com anemia falciforme e freqüência de 20,0 a 25,0% para a ocorrência de heterozigotos da talassemia alfa2 entre indivíduos afro-descendentes. O presente estudo investigou a presença de hemoglobinas variantes e talassemia alfa2(3.7Kb) e alfa2(4.2Kb) em recém-nascidos de Salvador, Bahia, Brasil. Analisamos o sangue do cordão umbilical de 590 recém-nascidos, sendo 57 (9,8%) com padrão FAS; 36 (6,5%) FAC; um (0,2%) SF e cinco (0,9%) FSC. Cento e catorze (22,2%) apresentaram talassemia alfa2(3.7Kb), dos quais 101 (19,7%) foram heterozigotos e 13 (2,5%) homozigotos, mostrando significância estatística para os dados hematológicos entre recém-nascidos com genes alfa normais e portadores de talassemia alfa2(3.7Kb). A talassemia alfa2(4.2Kb) não foi encontrada. As freqüências descritas neste trabalho confirmam que as hemoglobinopatias são um problema de Saúde Pública no Brasil, enfatizando a importância dos programas de triagem neonatal e aconselhamento genético.

Hemoglobinopathies are hereditary disorders of the hemoglobin molecule with a high prevalence worldwide. Brazil has a prevalence of 0.1 to 0.3% of newborns with sickle cell anemia and 20.0 to 25.0% of heterozygous alpha2 thalassemia among African Brazilians. In the present study, we investigated the presence of variant hemoglobins and alpha2(3.7 Kb) and alpha2(4.2 Kb) thalassemia in newborns from Salvador, Bahia, Brazil. Samples of umbilical cord blood from a total of 590 newborns were analyzed, of which 57 (9.8%) were FAS; 36 (6.5%) FAC; one (0.2%) SF; and five (0.9%) FSC. One hundred fourteen (22.2%) newborns had alpha2(3.7 Kb) thalassemia, of whom 101 (19.7%) were heterozygous and 13 (2.5%) homozygous, showing statistical significance for hematological data between newborns with normal alpha genes and alpha2(3.7 Kb) thalassemia carriers. The alpha2(4.2 Kb) thalassemia was not found. Frequencies found in the present study confirm that hemoglobinopathies are a public health problem in Brazil, emphasizing the need for neonatal screening and genetic counseling programs.

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Hemoglobinopathies in newborns from Salvador, Bahia, Northeast Brazil
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; Moura Neto, José Pereira de

; Menezes, Joelma Figueiredo

; Rêgo, Marco

; Reis, Mitermayer Galvão dos

; Gonçalves, Marilda Souza

Cadernos de Saúde Pública

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Fev 2005, Volume 21 Nº 1 Páginas 292 - 298

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

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C677T polymorphism of the MTHFR gene and variant hemoglobins: a study in newborns from Salvador, Bahia, Brazil
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; Adorno, Elisângela Vitória

; Menezes, Joelma Figueiredo

; Moura Neto, José Pereira

; Rêgo, Marco Antônio Vasconcelos

; Reis, Mitermayer Galvão dos

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Cadernos de Saúde Pública

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Abr 2004, Volume 20 Nº 2 Páginas 529 - 533

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

O polimorfismo C677T no gene da MTHFR tem sido associado ao aumento dos níveis séricos de homocisteína.total (tHcy), descrito como fator de risco para o desenvolvimento de doenças cardiovasculares. Oitocentos e quarenta e três recém-nascidos (RNs), de duas maternidades diferentes, uma pública e a outra privada, em Salvador, Bahia, Brasil foram triados para o polimorfismo C677T por PCR e RFLP. A freqüência do alelo T foi de 0,23 e as prevalências dos genótipos C/T e T/T foram de 36,2% e 5,3%, respectivamente. A freqüência do alelo T diferiu e a prevalência do genótipo T/T foi mais elevada entre os RNs da maternidade privada. O perfil de hemoglobinas (Hb) foi determinado por HPLC em 763 RNs. A freqüência de Hbs variantes foi mais elevada entre os RNs da maternidade pública Tsylla Balbino do que na maternidade privada do Hospital Santo Amaro. A associação do polimorfismo C677T e o perfil de Hbs foram estudados em 683 RNs, apresentando freqüência elevada da coexistência do alelo T e Hb variantes. Estes resultados podem ser utilizados como base para estudos futuros sobre riscos potenciais de eventos vaso-oclusivos nestes indivíduos.

The C677T polymorphism in the methylenetetrahydrofolate reductase gene (MTHFR) is associated with an increase in total homocysteine serum levels (tHcy), described as a risk factor for cardiovascular disease. Eight hundred forty-three neonates from two different maternity hospitals, one public and another private, in Salvador, Bahia, Brazil were screened for this polymorphism by PCR and RFLP. The T-allele frequency in the total sample was 0.23, and the prevalence rates of heterozygous and homozygous carriers were 36.2% and 5.3%, respectively. The T-allele frequency differed and the T/T genotype was more prevalent at the private maternity hospital. The hemoglobin (Hb) profile was investigated by HPLC in 763 newborns. The frequency of variant Hb was higher at the public than at the private maternity hospital. The association of the C677T polymorphism and the Hb profile was investigated in 683 newborns, showing a relatively high frequency of variant Hbs and the T allele. These data could provide an important basis for further studies focusing on potential risks of vaso-occlusive events in these individuals.

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10.

C677T polymorphism of the MTHFR gene and variant hemoglobins: a study in newborns from Salvador, Bahia, Brazil
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